Το Τμήμα Γενετικής & Μοριακής Βιολογίας της ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗΣ παρέχει ένα ευρύ φάσμα σύγχρονων εξετάσεων, συμβάλλοντας στη διάγνωση κληρονομικών και γενετικών νοσημάτων, στον προγεννητικό έλεγχο, στη διερεύνηση κληρονομικής προδιάθεσης, στην ογκολογία, στη φαρμακογενετική και στη μοριακή ανίχνευση λοιμωδών παραγόντων.

Με τη χρήση προηγμένων τεχνολογιών, όπως Next Generation Sequencing (NGS), Whole Exome Sequencing (WES), Whole Genome Sequencing (WGS), Real-Time PCR, QF-PCR, MLPA και Array-CGH, είναι δυνατή η μελέτη από συγκεκριμένες μεταλλάξεις και μεμονωμένα γονίδια έως μεγαλύτερα panels γονιδίων και εκτεταμένες αναλύσεις του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Οι γενετικές και μοριακές εξετάσεις επιλέγονται ανάλογα με την κλινική ένδειξη, το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό και το ερώτημα που χρειάζεται να διερευνηθεί.

Το Τμήμα καλύπτει ένα ευρύ φάσμα εξετάσεων, οι οποίες οργανώνονται στις παρακάτω βασικές κατηγορίες.

1. Γενετικά Νοσήματα & Κληρονομικές Παθήσεις

Ο μοριακός γενετικός έλεγχος μπορεί να συμβάλει στη διάγνωση ή διερεύνηση κληρονομικών νοσημάτων, καθώς και στον έλεγχο φορέων συγκεκριμένων γενετικών μεταλλάξεων.

Εξετάσεις που διενεργούνται

• Έλεγχος μεταλλάξεων Κυστικής Ίνωσης με NGS
• Έλεγχος μετάλλαξης ΔF508
• Μοριακός έλεγχος α+β Θαλασσαιμίας με NGS
• Μοριακός έλεγχος α-Θαλασσαιμίας
• Μοριακός έλεγχος β-Θαλασσαιμίας
• Έλεγχος Αχονδροπλασίας
• Έλεγχος Υποαχονδροπλασίας
• Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία – SMA
• Έλεγχος μετάλλαξης βαρηκοΐας 35delG
• Έλεγχος μεταλλάξεων του γονιδίου κώφωσης GJB2
• Έλεγχος Συνδρόμου Εύθραυστου Χ – Fragile X
• Έλεγχος Συγγενούς Υπερπλασίας Επινεφριδίων – CAH
• Έλεγχος Αιμοχρωμάτωσης HFE
• Έλεγχος Αιμοχρωμάτωσης HJV
• Γενετικός έλεγχος Οικογενούς Μεσογειακού Πυρετού – FMF
• Γενετικός έλεγχος Συνδρόμου Von Hippel-Lindau
• Γενετικός έλεγχος Νόσου Wilson
• Γενετικός έλεγχος α1-Αντιθρυψίνης
• Μοριακός έλεγχος Κοιλιοκάκης – HLA DQ2 & DQ8
• Μοριακός έλεγχος Δυσανεξίας στη Λακτόζη

Εξειδικευμένη αλληλούχιση DNA

Ανάλογα με το διαγνωστικό ερώτημα, μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν:

• Αλληλούχιση 1–3 γονιδίων με WES
• Αλληλούχιση 4–6 γονιδίων με WES
• Whole Exome Sequencing – WES
• Whole Genome Sequencing – WGS

Οι εξετάσεις WES και WGS διευρύνουν σημαντικά τη δυνατότητα γενετικής διερεύνησης, ιδιαίτερα όταν απαιτείται η ταυτόχρονη αξιολόγηση μεγάλου αριθμού γονιδίων.

2. Γενετικοί Δείκτες, Θρομβοφιλία & Αναπαραγωγική Γενετική

Εξειδικευμένες μοριακές εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διερεύνηση γενετικών δεικτών που σχετίζονται, ανάλογα με την περίπτωση, με την αιμόσταση, την αναπαραγωγή, συγκεκριμένους μεταβολικούς μηχανισμούς και άλλες κλινικές καταστάσεις.

Διαθέσιμες εξετάσεις

• Έλεγχος Πατρότητας / Συγγένειας
• Έλεγχος μικροελλείψεων χρωμοσώματος Υ
• DNA Fragmentation
• QF-PCR
• Έλεγχος SRY
• PNPLA3 polymorphism
• TM6SF2 polymorphism
• APOE
• APOB
• Factor V Leiden
• Factor V R2 – H1299R
• Factor II – G20210
• Factor XIII
• MTHFR C677T
• MTHFR A1298C
• PAI-1 4G/5G
• PAI-1 A844C
• GPIa
• GPIIIa / HPA-1
• β-Fibrinogen
• Panels γενετικών δεικτών θρομβοφιλίας

HLA Τυποποίηση

Πραγματοποιούνται επίσης εξειδικευμένοι έλεγχοι:

• HLA-A
• HLA-B
• HLA-C
• HLA-DQA
• HLA-DQB
• HLA-DRB
• HLA-B27

Η κλινική σημασία κάθε γενετικού δείκτη αξιολογείται πάντα σε συνδυασμό με το ιστορικό και τα υπόλοιπα εργαστηριακά ή κλινικά δεδομένα του εξεταζόμενου.

3. Κυτταρογενετική & Μοριακός Καρυότυπος

Η κυτταρογενετική και η μοριακή κυτταρογενετική επιτρέπουν τη διερεύνηση αριθμητικών και δομικών χρωμοσωματικών μεταβολών.

Οι εξετάσεις μπορεί να χρησιμοποιηθούν στο πλαίσιο προγεννητικού ή μεταγεννητικού ελέγχου, διερεύνησης αναπαραγωγικών προβλημάτων, επαναλαμβανόμενων αποβολών ή άλλων κλινικών ενδείξεων.

Εξετάσεις

• Μοριακός Καρυότυπος – Array CGH
• Μοριακός Καρυότυπος Array CGH ζεύγους
• Καρυότυπος Περιφερικού Αίματος
• Καρυότυπος Περιφερικού Αίματος άνδρα ζεύγους
• Καρυότυπος Περιφερικού Αίματος γυναίκας ζεύγους
• Καρυότυπος Προϊόντος Αποβολής
• Καρυότυπος Εμβρύου

Ο μοριακός καρυότυπος (Chromosomal Microarray Analysis / Array-CGH) επιτρέπει υψηλότερης ανάλυσης διερεύνηση του γενετικού υλικού σε σχέση με τον συμβατικό καρυότυπο για συγκεκριμένες κατηγορίες χρωμοσωματικών μεταβολών.

4. Μοριακή Ογκολογία & Γενετικός Έλεγχος Καρκίνου

Η Μοριακή Ογκολογία αξιοποιεί τη γενετική πληροφορία τόσο για τη διερεύνηση της κληρονομικής προδιάθεσης για συγκεκριμένες μορφές καρκίνου όσο και για τη μοριακή ανάλυση ενός ήδη διαγνωσμένου όγκου.

Πρόκειται για δύο διαφορετικές εφαρμογές της γενετικής:

Κληρονομικός γενετικός έλεγχος: διερευνά γενετικές παραλλαγές που μπορεί να έχουν κληρονομηθεί και να συνδέονται με αυξημένη προδιάθεση για συγκεκριμένες μορφές καρκίνου.

Μοριακό προφίλ όγκου: εξετάζει γενετικές μεταβολές στον ίδιο τον όγκο, οι οποίες μπορεί να παρέχουν πρόσθετες πληροφορίες χρήσιμες για την κλινική διαχείριση της νόσου.

Γονιδιακοί και μοριακοί έλεγχοι καρκινικών βιοδεικτών

• BRCA1 & BRCA2
• Έλεγχος Γενωμικής Αστάθειας GIS / HRD Score
• MEN1
• RET
• RET / MEN2
• MSI – Microsatellite Instability
• BRAF V600E/K
• EGFR
• KRAS
• NRAS
• MPL W515L
• CALR exon 9
• MYD88

Panels κληρονομικού καρκίνου

• Panel γονιδίων Κληρονομικού Γυναικολογικού Καρκίνου
• Panel γονιδίων Κληρονομικού Καρκίνου Προστάτη
• Panel γονιδίων Lynch Syndrome με NGS
• Panel γονιδίων Κληρονομικού Καρκίνου Παχέος Εντέρου
• Panel γονιδίων Κληρονομικού Καρκίνου Παγκρέατος
• Hereditary Pan Cancer Panel με NGS

Μοριακό προφίλ όγκου

• Lung Cancer FFPE – NGS
• Gene Fusion Panel
• Pan Cancer FFPE – NGS
• Pan Cancer FFPE με TMB + MSI – NGS
• Liquid Biopsy Oncotest – NGS
• Liquid Biopsy Oncotest με TMB + MSI – NGS

Η επιλογή της κατάλληλης εξέτασης εξαρτάται από τον τύπο της νεοπλασίας, το είδος του δείγματος, το οικογενειακό ιστορικό και το συγκεκριμένο κλινικό ερώτημα.

5. Φαρμακογενετικός Έλεγχος

Η φαρμακογενετική μελετά γενετικές παραλλαγές που μπορεί να επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός μεταβολίζει ή ανταποκρίνεται σε συγκεκριμένα φάρμακα.

Τα αποτελέσματα ενός φαρμακογενετικού ελέγχου δεν αποτελούν από μόνα τους οδηγία αλλαγής θεραπείας. Αξιολογούνται από τον θεράποντα ιατρό μαζί με το ιστορικό, τη διάγνωση, τη φαρμακευτική αγωγή και άλλους κλινικούς παράγοντες.

Διαθέσιμοι έλεγχοι

• 5-HTTLPR
• CYP3A4 / CYP3A5
• UGT1A1*28
• DPYD
• TPMT polymorphisms
• CYP2C19
• CYP2C9

6. Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος – NIPT

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος – NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) αναλύει ελεύθερο DNA πλακουντιακής προέλευσης που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου και χρησιμοποιείται για την εκτίμηση της πιθανότητας συγκεκριμένων χρωμοσωματικών ανωμαλιών.

Ανάλογα με την επιλεγμένη εξέταση, μπορεί να διερευνά τις συχνότερες τρισωμίες, ανευπλοειδίες των χρωμοσωμάτων του φύλου, συγκεκριμένα σύνδρομα μικροελλειμμάτων ή/και άλλες γενετικές διαταραχές.

Στο Τμήμα διατίθενται επιλογές όπως:

• OPTIMA – Τρισωμίες 13, 18, 21 & φύλο εμβρύου
• OPTIMA – Τρισωμίες 13, 18, 21, φύλο εμβρύου & ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων
• OPTIMA – Τρισωμίες 13, 18, 21, φύλο εμβρύου, ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων & 7 μικροελλειπτικά σύνδρομα (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn, Prader-Willi/Angelman (15q2-q13 PWS/AS), Cri-du-chat)
• OPTIMA NIPT PLUS+ – Τρισωμίες 13, 18, 21, φύλο εμβρύου, ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων, 7 μικροελλειπτικά σύνδρομα (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn, Prader-Willi/Angelman (15q11.2-q13 PWS/AS), Cri-du-chat) & 100 μονογονιδιακές ασθένειες
• Harmony Basic – Τρισωμίες 13, 18, 21 & φύλο εμβρύου
• Harmony – Τρισωμίες 13, 18, 21, φύλο εμβρύου & ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων
• Harmony – Τρισωμίες 13, 18, 21, φύλο εμβρύου & ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων & έλεγχο  του Συνδρόμου DiGeorge

Σημαντικό

Το NIPT αποτελεί εξέταση προγεννητικού ελέγχου (screening) και όχι οριστική διαγνωστική εξέταση. Η αξιολόγηση των αποτελεσμάτων και η ανάγκη περαιτέρω διερεύνησης γίνεται από τον θεράποντα ιατρό.

7. Μοριακή Μικροβιολογία

Η Μοριακή Μικροβιολογία χρησιμοποιεί τεχνικές ανίχνευσης γενετικού υλικού για τη διερεύνηση λοιμωδών παραγόντων.

Ανάλογα με την εξέταση και το είδος του δείγματος μπορούν να αναζητηθούν συγκεκριμένα βακτήρια, παράσιτα ή ομάδες μικροοργανισμών.

Εξετάσεις

• Mycobacterium tuberculosis / Koch – PCR
• Legionella – PCR
• Clostridium – PCR
• Borrelia burgdorferi
• Nocardia spp – PCR
• Rickettsia – PCR
• Rubella – RT-PCR
• Brucella
• Leishmania
• Acanthamoeba – PCR
• Listeria monocytogenes

Μοριακός έλεγχος Σεξουαλικώς Μεταδιδόμενων Νοσημάτων

• STD Panel
• STD + Bacterial Vaginosis
• STD + 28 υποτύπων HPV
• STD + 28 υποτύπων HPV + Bacterial Vaginosis

Μικροβίωμα

• Gut Microbiome – Ανάλυση Εντερικού Μικροβιώματος
• Endometrial Microbiome – Ανάλυση Μικροβιώματος Ενδομητρίου

Μάθετε περισσότερα για την Ανάλυση Εντερικού Μικροβιώματος

8. Μοριακή Ιολογία

Η Μοριακή Ιολογία χρησιμοποιεί τεχνικές PCR και Real-Time PCR για την ανίχνευση ή, όπου προβλέπεται από την εξέταση, την ποσοτικοποίηση ιικού γενετικού υλικού.

Εξετάσεις

• HBV Quantification
• HCV Quantification
• HIV-1 Quantification
• HDV Quantitative
• HCV Genotype
• Rubella RT-PCR
• CMV-PCR
• EBV-PCR
• Parvovirus PCR
• HHV-6 PCR
• HHV-7 PCR
• VZV-PCR
• COBAS HPV Test
• HPV Typing
• SARS-CoV PCR
• SARS-CoV / Influenza A+B
• Influenza A+B
• West Nile Virus – WNV
• Adenovirus PCR
• Enterovirus / Coxsackie PCR

9. Polygenic Risk Score – PRS

Το Polygenic Risk Score (PRS) αποτελεί μία σύγχρονη προσέγγιση εκτίμησης γενετικής προδιάθεσης.

Σε αντίθεση με έναν γενετικό έλεγχο που αναζητά μία συγκεκριμένη παθογόνο μετάλλαξη, το PRS συνδυάζει πληροφορίες από μεγάλο αριθμό γενετικών παραλλαγών και υπολογίζει τη σχετική γενετική προδιάθεση ενός ατόμου για συγκεκριμένες πολυπαραγοντικές παθήσεις.

Διατίθενται διαφορετικές κατηγορίες ελέγχου:

• PRS One Disease
• PRS Onco
• PRS Card
• PRS Full

Το PRS δεν αποτελεί διάγνωση νόσου και δεν αντικαθιστά τον κλασικό προληπτικό ή κλινικό έλεγχο. Το αποτέλεσμα αξιολογείται μαζί με παράγοντες όπως το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, η ηλικία, ο τρόπος ζωής και άλλοι παράγοντες κινδύνου.